Tirsdag 3. februar kom nyheten om at underhuset i Storbritannia vedtok å legalisere en ny type behandling som gjør at man kan forhindre utviklingen av Mitokondriesykdommer!
Hva er Mitokondriesykdommer? Dette er til dels svært alvorlige sykdommer og som ofte gir symptomer fra fødsel av. Sykdommen overføres fra mor til barn og skyldes defekte gen tilhørende mitokondriene. Mor trenger ikke selv være syk fordi antall mitokondrier som vil uttrykke feil gener vil variere fra individ til individ. Ofte så kommer et sykt barn helt uventet.
Hva er mitokondrier? Dette er egne celleorganeller og finnes i alle celler (i varierende antall). Disse står for cellens ATP produksjon (energi) og er altså helt essensiell for normal cellefunksjon.
En celle består av en cellekjerne hvor en finner DNA (kromosomer med mange gener). Dette DNAet inneholder oppskriften på alle kroppens proteiner og er dermed bestemmende for alle våre egenskaper og hvordan vi ser ut. Rundt kjernen ligger organellene som iverksetter produksjon og livsløp for cellen, bla også mitokondriene som forsyner cellen med energi.
Hva er den nye metoden? Paret må gjennom vanlig IVF behandling + at man trenger en frisk kvinne som «donor» (hun må også gjennomgå stimulering og egg uthenting). Når eggene er hentet ut fjerner man kjernen fra «de syke eggene» og bytter disse inn i eggene fra den friske donoren. Deretter vanlig befruktning m mannens sæd, embryoutvikling og tilbakeføring av et friskt embryo.
Hva har skjedd? Man har fått et friskt egg fra en annen kvinne men fjernet kjernen og satt inn kjernen til kvinnen som har egg m mitokondriefeil. Siden det er DNAet som bestemmer all egenskaper så blir dette egget normalt og genetisk lik moren (som hadde feil i utgangspunktet)
Fantastisk! Her ser vi hvordan moderne bioteknologi og assistert befruktning kan gjøre en forskjell. Dette er et stort fremskritt og jeg håper inderlig at Norske myndigheter følger opp!
